Distonia dopa-responsiva (distonie Segawa)

Please select a featured image for your post

Ce este distonia dopa-responsiva (distonie Segawa)?

Distonia dopa-responsiva este un termen larg folosit pentru a descrie acele forme de distonie care raspund la levodopa, o forma sintetica de dopamina. Aceasta categorie include formele ereditare care sunt caracterizate prin pierderea progresiva a calitatii mersului. Mai poarta denumirea de distonie Segawa.

Care sunt simptomele distoniei dopa-responsiva (distonie Segawa)?

Simptomele distoniei dopa-responsiva pot fi similare celor ale distoniei generalizate cu declansare precoce, debutand la nivelul picioarelor. Simptomele pot fi minore (fiind similare crampelor musculare care apar dupa efort fizic) sau pot aparea mai tarziu in viata, intr-o maniera mai apropiata de boala Parkinson. Trasaturile parkinsonismului care pot aparea includ lentoarea miscarilor, instabilitate sau lipsa echilibrului sau, mai rar, tremorul mainii in repaus. Simptomele se agraveaza de obicei in a doua parte a zilei (fenomen cunoscut drept fluctuatie diurna) si se pot intensifica la efort.

Citeste si:  Romgermed demareaza campania "Testul Papanicolau iti salveaza viata"

Care sunt cauzele distoniei dopa-responsiva (distonie Segawa)?

Cea mai comuna forma de distonie dopa-responsiva este uneori denumita distonie DYT5. Distonia DYT5 este o conditie dominant ereditara (adica poate fi mostenita chiar daca doar unul dintre parinti prezinta mutatia) cauzata de mutatia genei GTP-CH1. Aceasta gena joaca un rol important in productia de dopamina. Cand gena este alterata si nu poate functiona pe deplin, nivelul de dopamina din organism scade, iar pacientul va incepe sa aiba probleme de miscare.

Citeste si:  Britanicii au decoperit o ciocolata care combate oboseala cronica

Cum diagnosticam distonia dopa-responsiva (distonie Segawa)?

Diagnosticul distoniei dopa-responsiva nu se poate face in urma unui singur test, ci mai degraba pe baza observatiilor clinice si evaluarilor bio-chimice. Administrarea de levodopa ramane cea mai practica abordare de diagnostic. Chiar si o reactie adversa poate ajuta la clarificarea detaliilor privind cauza si poate indica teste suplimentare. Istoricul familial detaliat constituie si el o parte importanta a diagnosticului. Alte tehnici de diagnostic includ punctia lombara si evaluarea saturatiei de fenilalanina.

Citeste si:  Provocarea Farmec: Poti schimba pretul produselor pe farmec.ro!

Cum se trateaza distonia dopa-responsiva (distonie Segawa)?

Simptomele distoniei dopa-responsive sunt, de obicei, tratate eficient cu levodopa, sau cu o combinatie de levodopa si carbidopa. In multe cazuri, functionalitatea fizica – inclusiv mersul, alergatul, vorbirea, scrisul – este recapatata sau pastrata.

Revenire la articolul principal >>>


Nici un comentariu

Lasă un răspuns

Adresa ta de email nu va fi publicată.