Talasemia

Please select a featured image for your post

Ce este talasemia?

Talasemia este o boala hematologica congenitala si ereditara care determina o productie scazuta a hemoglobinei in organism.

Care sunt tipurile de talasemie?

In cazul in care pacientul este purtator de tara genetica si are doar una dintre gene afectate, acesta prezinta o anemie usoara si cel mai frecvent nu are nevoie de tratament. In acest caz este vorba de talasemie minora sau tara beta talasemie.

Atunci cand ambele gene ale globinei sunt afectate, pacientul prezinta anemie severa. In acest caz, pacientul a mostenit gene cu talasemie de la ambii parinti si este vorba de talasemie majora.

In caz de anemie moderata (beta talasemie intermedia) pot fi necesare transfuziile de sange.

In cazul beta talasemiei majore, simptomele anemiei apar in primele 6 luni de viata. Daca transfuziile de sange incep de la varste mici si se continua pe tot parcursul vietii, se considera ca prelungesc durata de viata. Beta talasemia majora este o afectiune congenitala rara, in Romania existand in jur de 350-400 pacienti cu aceasta afectiune (toti acesti pacienti avand varste cuprinse intre 2 si 40 de ani). Transfuziile repetate reprezinta tratamentul principal al pacientilor cu beta talasemie majora si au dovedit imbunatatirea supravietuirii, precum si supravietuirea fara complicatii. Inaintea transplantului, bolnavul este tratat prin transfuzii de sange repetate, la intervale medii de o luna si prin tratament chelator al fierului, unul din riscurile majore pentru pacient fiind supraincarcarea tuturor organelor cu fier, care – in exces – este toxic pentru celule.

Citeste si:  Beneficiile ceaiului verde

Care sunt simptomele talasemiei?

Talasemia minora este de obicei asimptomatica.
Copiii cu o forma mai grava de talasemie – beta talasemia majora – prezinta semne de anemie din primele luni de viata. Primul semn de boala este, cel mai frecvent, paloarea tegumentelor. Copiii au deficit de dezvoltare. Alte simptome sunt problemele de alimentatie, febra frecventa si diareea. In lipsa unui tratament inceput precoce, copilul poate deceda sau pot aparea in timp urmatoarele probleme: o fata deformata, cu frunte bombata din cauza expansiunii maduvei osoase in interiorul oaselor; ficat si splina marite; oase casante si slabe care se rup usor (mai ales oasele lungi ale membrelor superioare si inferioare si oasele coloanei vertebrale).

Care sunt testele necesare stabilirii diagnosticul de talasemie?

Citeste si:  Japonezii sustin ca celulele susa pot fi utilizate in implanturile mamare

Medicii specialisti pun diagnosticul de talasemie in cazurile severe (beta talasemia majora, anemia Cooley) in primul an de viata. Testele care ajuta la confirmarea diagnosticului de talasemie sunt:

numaratoarea elementelor figurate si frotiu colorat – se analizeaza forma, culoarea, numarul si dimensiunea elementelor figurate; pe baza acestei analize hematologul poate stabili daca este vorba de talasemie si daca da, tipul de talasemie si forma de anemie, usoara, moderata sau severa;
teste prin care se masoara cantitatea din diferitele tipuri de hemoglobina (electroforeza hemoglobinei) – rezultatul ajuta la stabilirea tipului de talasemie;
teste genetice pentru genele care cauzeaza talasemia;
teste care determina cantitatea de fier din sange (sideremia – fierul din sange si feritina – fierul din depozite);
numaratoarea elementelor figurate si la alti membri ai familiei pentru a stabili daca au si ei talasemie.

Care este tratamentul medical in talasemie?

Tratamentul in talasemie este diferit in functie de tipul de talasemie.

Talasemia minora este forma cea mai frecventa si nu necesita tratament.

Talasemia intermedia se poate trata cu acid folic si transfuzii de sange in cazul in care organismul trebuie sa faca fata unui stres, precum o infectie.

Citeste si:  Osteoporoza, o boala care nu doare

Talasemia majora se trateaza cu transfuzii de sange regulate – un pacient cu talasemie severa are simptome inca din primele 6 luni de viata si va avea nevoie de transfuzii la fiecare 4-6 saptamani; transfuziile au ca efect secundar supraincarcarea cu fier (hemosideroza secundara) care trebuie tratata cu agenti chelatori.

Alte tratamente

Alte tratamente in cazul talasemiei majore sunt:

splenectomia – indepartarea chirurgicala a splinei;
transplant de maduva osoasa – acest tratament poate vindeca talasemia majora, dar trebuie realizat inainte de aparitia problemelor datorate excesului de fier – deci pacientul trebuie sa fie foarte bine chelat;
transplant de celule stem – aceasta procedura consta din prelevarea de celule stem din cordonul ombilical al unui nou nascut si injectarea lor la un copil cu talasemie majora; donatorul este cel mai frecvent frate sau sora cu pacientul.

Material realizat pe baza „Comunicat de presa Spitalul Clinic Fundeni & Novartis Oncology”, remis cu prilejul realizarii de catre medicii romani a primului transplant de celule stem recoltate din celulele cordonale la un pacient cu talasemie majora.


Nici un comentariu

Lasă un răspuns

Adresa ta de email nu va fi publicată.