Sindromul Down (trisomia 21) este cea mai frecventa afectiune cromozomiala de tip autozomal. In afara de factorii etnici si geografici, prevalenta sa este legata in special de varsta mamei. Femeile peste 35 ani au un risc crescut de a dezvolta aceasta anomalie. Riscul individual de a naste un copil cu sindrom Down poate fi calculat atat in functie de varsta mamei cat si pe baza valorilor obtinute la unul din cele doua teste de screening prenatal, efectuate fie in trimestrul I (dublu test), fie in trimestrul II de sarcina (triplu test).
Pentru interpretarea rezultatelor este foarte important sa se cunoasca cu precizie varsta gestationala (stabilita, cel mai corect, pe baza ecografiei) . In cazul ambelor teste, procesarea datelor se face cu ajutorul unui program special, calculandu-se in final un risc de sindrom Down la nastere. Aceste analize nu constituie teste diagnostice. Au valoare doar de screening, in senul ca depisteaza acele persoane care prezinta un risc crescut si la care se impun investigatii suplimentare.
Pe langa riscul de sindrom Down, se mai pot calcula riscul de trisomie 18 si riscul de defect de tub neural. Studiile efectuate au aratat ca in cazul dublului test, rata de detectie a sindromului Down este mai mare, comparativ cu triplul test.
Au indicatie pentru screening-urile prenatale in special pacietele peste 35 ani si cu istoric familial pozitiv pentru anomalii fetale.
In Romania nu exista o statistica, dar avand in vedere faptul ca la nivel mondial incidenta este de aproximativ 1 – 800 nasteri, se poate estima ca sunt in jur de 30.000 de persoane cu trisomie 21.
Toate persoanele cu Sindrom Down prezinta un anumit grad de dificultate de invatare ( retard mental ). Gradul de dizabilitate difera de la o persoana la alta si este imposibil de apreciat in momentul nasterii cat de grav va fi.
De obicei sindromul Down este diagnosticat clinic in perioada neonatala sau la sugar, datorita dismorfiilor evocatoare care, desi variaza la diferiti pacienti, realizeaza un aspect fenotipic caracteristic. Nou nascutul cu trisomie 21 are talia si greutatea sub limita normala corespunzatoare varstei, prezinta craniul mic si rotund ( brahicefalic ), cu occiput aplatizat si fontanele largi care se vor inchide cu intarziere. Fata este rotunda, profilul facial este plat datorita hipoplaziei oaselor proprii ale nasului, iar fruntea este bombata.
Toti nou-nascutii cu sindrom Down trebuie examinati de catre un specialist pentru depistarea cataractei congenitale si a altor anomalii ocular. Aproximativ 40 – 50 % dintre copiii cu sindrom Down prezinta malformatii congenitale cardiovasculare.
Pacientii cu sindrom Down prezinta retard mental care poate varia de la mediu la sever, coeficientul lor de inteligenta scazand dupa primii ani de viata.